De vanligaste 20 sällsynta

 

 

Diagnos

Beräknad förekomst Sverige

ICD-10

 

 

Födda/år

Per miljon inv.

 

1

22q11 deletionssyndromet - info

25

 

D82.1

2

Akondroplasi - info

5

 

Q77.4

3

Angelmans syndrom - info

8

 

Q93.5

4

Cornelia de Lange syndrom - info

5-10

 

Q87.1C

5

Cystisk fibros - info

20

 

E84

6

Duchenne muskeldystrofi - info

 

30

G71.0A

7

Dystrofia myotonika typ 1 - info

 

120

G71.1

8

Ehlers-Danlos syndrom - info

 

100

Q79.6

9

Ektodermal dysplasi - info

1-7

 

Q82.4

10

Fragilt X-syndromet, pojkar/män - info

 

150-250

Q99.2

11

Fragilt X-syndromet, flickor/kvinnor

 

80-120

Q99.2

12

Huntingtons sjukdom - info

 

60-120

G10

13

Marfans syndrom -info

 

100-200

Q87.4

14

Noonans syndrom - info

40-100

 

Q87.1E

15

Prader-Willis syndrom - info

6-8

 

Q87.1F

16

Retts syndrom (flickor/kvinnor) - info

5-6

 

F84.2

17

Sotos syndrom - info

5-10

 

Q87.3

18

Spinal Muskelatrofi (SMA) - info

4-6

 

G12.0

19

Tuberös skleroskomplexet (TSC) - info

10

 

Q85.1

20

Williams syndrom - info

5-10

 

Q87.8

 


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&tw||i5{rwozmmvH%vozmoqwv5{mtw||i5{rwozmmvH%vozmoqwv5{m