Williams syndrom

 

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

William-Beuren syndrom.

ICD-10
Q87.8


Beräknad förekomst

5-10:100 000 födda


Orsak

Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 7. Deletionen uppstår oftast som nymutation (nyuppkommen förändring i arvsmassan).


Allmänna symptom

Medfött hjärtfel i form av supravalvular aortastenos (SVAS) är vanligt och många barn har förhöjda blodkalkvärden. Personer med Williams syndrom (WS) har olika grader av utvecklingsstörning och en försenad motorisk och språklig utveckling. De flesta har en speciell beteendeprofil innefattande en situationsbetingad ängslan, och autism eller autistiska drag är vanligt. Skelning och andra synproblem förekommer frekvent.


Orofaciala/odontologiska symtom

Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Tandavvikelser i form av avsaknad av enstaka tandanlag, annorlunda tandform, emaljförändringar, små tänder förekommer, liksom bettavvikelser, liten underkäke och glesställning/trångställning och svag muskulatur i och kring munnen. Orofaciala problem är vanligt som t ex sugsvårigheter, tuggsvårigheter, dregling och överkänslighet i munhålan.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&