Turners syndrom

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer


ICD-10
Q96.9


Beräknad förekomst

1:2 000 födda flickor.


Orsak

Flickor med Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena X-kromosomen (könskromosomen). Ibland har vissa celler i kroppen normala celler som innehåller två X-kromosomer medan andra celler saknar en X-kromosom (mosaik). Det finns också varianter där flickor kan ha tre X-kromosomer, där två kromosomer har normal längd och den tredje är kortare. Man vet inte varför kromosomförändringarna uppstår. Turners syndrom är inte ärftligt.


Allmänna symptom

Kortvuxenhet. Tillbakabildning av äggstockar förekommer och ofta utebliven pubertet. Hjärtfel är vanligt. Många har problem med täta öroninflammationer. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik kan förekomma.


Orofaciala/odontologiska symtom

Karaktäristiska utseendedrag kan ingå i symtombilden. Till skillnad från skelettmognaden, som i regel är försenad mer än två år, är den dentala utvecklingen tidig och tandframbrott kan vara tidigare än genomsnittligt. Tänderna kan ha avvikande form. Vanligast är avvikelser i proportionerna mellan krona och rot med förhållandevis korta rötter på fram- och hörntänder samt kindtänder. Tänderna kan vara små med minskad emaljtjocklek och glesställningar förekommer. Det finns rapporter om smalt gomvalv och liten underkäke. Olika bettavvikelser kan förekomma, men överbett och korsbett är mer frekvent. Avvikelserna i bettutveckling uppträder tidigt. Matningsproblem är vanligt under de första levnadsåren. Några har tal- och språksvårigheter. Kvinnor med syndromet som inte behandlats med tillväxthormon kan ha ett ljust röstläge.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Enligt det svenska vårdprogrammet för Turners syndrom skall tandåldersbestämning göras vid misstanke om Turners syndrom. Avvikelse över 2SD kan föranleda remiss till läkare för vidare utredning.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus.
  • Utredning och behandling av tal-, språk- och kommunikation är ibland motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd.

Källa/Källor

MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Vårdprogram vid Turners syndrom, 2000 utgivet av Svenska Turnerakademin.
Ågrenskas Dokumentation.


Svensk förening
Svenska Turnerföreningen

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m