Tuberös skleros

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer


ICD-10
Q85.1


Beräknad förekomst

1: 10 000 födda


Orsak

TS beror på avvikelser i arvsmassan som i sin tur leder till felaktig cellutveckling i kroppens organ. Förändringen i arvsmassan är ärftlig men uppstår ofta genom nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det finns minst två olika gener som ger upphov till sjukdomen, en på kromosom 9 och en på kromosom 16.


Allmänna symptom

Förändringar kan finnas i ett enda eller flera organ och de kan vara små eller stora. Exempel på organ som kan vara påverkade är hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna, naglarna och huden. Hudförändringar är vanligast medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism eller autistiska drag. Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår TS. Bristande impulskontroll med raseriutbrott är också ett mycket vanligt symtom.


Orofaciala/odontologiska symtom

Emaljförändringar i form av små gropar, så kallade pits, är vanligt. Fibrom kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. Bencystor i käkbenet kan förekomma. Tal- och språkutvecklingen är ofta försenad, många talar inte alls. Ätsvårigheter och dregling är vanligt.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Pits behöver sällan åtgärdas men kan medföra en ökad risk för karies.
  • Fibrom som ger symtom kan behövas tas bort.
  • Röntgen av käkarna rekommenderas när barnet är sex-sju år för bedömning av eventuella bencystor och avvikande tandframbrott.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser

MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser

Ågrenskas dokumentation

Teng JMC, Cowen EW, Wataya-Kaneda M, Gosnell ES, Witman PM, Hebert AA, Mlymarczyk G, Soltani K, Darling TN. Dermatological and Dental Aspects of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatology 2014; 150:1095-1101.


Internationell förening
Tuberous Sclerosis Alliance

Skrift(er)

Broschyr om Tuberös skleros komplex med kortfattade rekommendationer >>>>.


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m