Primär immunbrist

Sammantställning hämtad från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Det finns mer än 200 kända immunbristsjukdomar i Sverige varav några är Variabel immunbrist (CVID), Hyper IgM-syndromet, Svår kombinerad immunbrist (SCID), Kronisk granulomatös sjukdom (CGD), Svår medfödd neutropeni (Kostmanns sjukdom), Hereditärt Angioödem (HAE).


Beräknad förekomst

12:100 000 födda.


Orsak

Primära immunbristsjukdomar orsakas vanligen av förändringar (mutationer) i olika arvsanlag (gener) och leder till felaktig utveckling och/eller funktion i en del av immunförsvaret. Skadan är bestående och bryter oftast ut i barndomen men en form kallad ”variabel immunbrist” debuterar i ungdomsåren eller i vuxen ålder.


Allmänna symptom

De vanligaste primära immunbristsjukdomarna förorsakar täta och svårbehandlade bakteriella infektioner. Varningstecken med typiska symtom finns framtagna för barn och vuxna. Varningstecken hos barn kan vara fler än sex öroninflammationer/år, upprepade lunginflammationer, mer än två bihåleinflammationer eller inflammationer som inte läker som förväntat under antibiotikabehandling. För vuxna gäller fyra eller fler luftvägsinfektioner som ska ha krävt behandling med antibiotika under en treårsperiod eller andra upprepade svårbehandlade bakteriella infektioner. Svårighetsgraderna av de primära immunbristerna varierar mycket. Många behöver gammaglobulin som ersättning för den brist som sjukdomen orsakar. De allvarligaste primära immunbristsjukdomarna är livshotande och barnen måste benmärgstransplanteras tidigt.


Orofaciala/odontologiska symtom

Långvarig uttalad svampinfektion i munhålan eller i huden är symtom som kan ses. Även slemhinneförändringar och emaljförändringar kan förekomma. Vid Kostmanns sjukdom får barnet tidigt smärtsamma sår i munhålan och efter tandframbrott syns oftast en kronisk tandköttsinflammation (gingivit) och ibland för tidig tandlossning.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälso­information. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.

Källa/Källor

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Dokumentation.


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&kpzq{|qiv5{rwozmmvH%vozmoqwv5{mkpzq{|qiv5{rwozmmvH%vozmoqwv5{m