Primär ciliär dyskinesi

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Immotile-cilia syndrom, Kartageners syndrom, Medfödd cilieorörlighet

ICD-10
I98.8


Beräknad förekomst

4-6:100 000 födda.


Orsak

Sjukdomen orsakas av förändringar (mutation) i arvsanlagen. Inblandade gener har identifierats på kromosomerna 5, 9 och 17. Mutationen orsakar en medfödd störning i flimmerhårens funktion. Sjukdomen ärvs i huvudsak autosomalt recessivt. Nya mutationer kan eventuellt ha en annan ärftlighetsgång.


Allmänna symptom

Flimmerhår finns i flera av kroppens olika organ, t ex i luftvägarna (ända från näsa och bihålor ner till luftrören), i spermiens svans och i luktceller. Barnen kan redan från födseln ha problem att rensa lungorna från slem. Under de första åren är det vanligt med inflammationer från öron och örontrumpet liksom slemrik hosta som blir kronisk. Upprepade lunginfektioner leder till försämrad lungfunktion och eventuellt dålig syresättning. Bihåleinfektioner och nedsatt luktsinne är vanligt liksom ögonavvikelser. Män har ofta nedsatt fruktsamhet. Hälften av personerna med Kartageners syndrom har spegelvända inre organ. I dessa fall upptäcks diagnosen ofta tidigt.


Orofaciala/odontologiska symtom

Personer med Primär ciliär dyskinesi har inte mer orofaciala eller odontologiska problem än personer i allmänhet.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Eftersom sjukdomen innebär att infektioner kan vara mer långdragna och allvarligare framför allt om lungfunktionen är påverkad bör tandvårdsomhändertagandet ha en tydlig inriktning på prevention.
  • Personer med diagnosen bör tidigt ha kontakt med tandvården för bedömning och terapiplanering.
  • Vid infektioner i munhålan bör antibiotikabehandling övervägas.
  • Besök hos tandvården bör planeras in med hänsyn till när på dygnet personen mår bäst med tanke på medicinering och sjukdomssymtom.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser


Länkar

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m