Prader-Willis syndrom

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer


ICD-10
Q87.1F


Beräknad förekomst

6 - 8:100 000 födda.


Orsak

Syndromet kan bero på flera olika typer av avvikelser på kromosom 15. Den eller de gener som orsakar syndromet är ännu inte identifierade. Det finns teorier om att någon signalsubstans i centrala nervsystemet saknas eller inte fungerar tillfredsställande.


Allmänna symptom

Stora variationer mellan olika personer och olika åldrar. Uttalad muskelslapphet (hypotonus) från födseln. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med omättlig aptit trots lågt energibehov (50-60 % av vad som anses normalt) och svårighet att kräkas. Utan dietbehandling leder detta till extrem fetma och ökad risk för diabetes typ II samt hjärt-kärlsjukdomar. Belastningsskador i ben och fötter är vanligt, liksom skolios. Kort­vuxenhet och en låg produktion av könshormoner (hypogonadism) hör till symtombilden. Sömnbehovet är stort och personer med PWS blir ofta snabbt uttröttade. Epilepsi kan förekomma. Störd temperaturreglering och hög smärttröskel är vanligt. Många med PWS reagerar annorlunda på läkemedel och narkosgaser. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad. Finmotorik fungerar ofta bättre än grovmotorik Den intellektuella utvecklingen varierar, svår utvecklingsstörning förekommer. Humörsvängningar och beteendestörningar är vanligt och kan skapa svårigheter i umgänget med andra.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns vissa ansiktsdrag som är kännetecknande för PWS. Muskelslappheten hos nyfödda gör att de flesta spädbarn inte kan ammas, många behöver specialnappflaska eller sondmatning. Tuggsvårigheter och andra munmotoriska problem är vanliga pga muskelslappheten. Tal- och språkutveckling är ofta försenad. Trånga andningsvägar i näshåla och svalg kan medföra snarkning och ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Försenat tandframbrott, defekter i tandemaljen, övertal av tänder och små tänder är vanligt. Många har högt gomvalv och tandställningsfel. Personer med PWS har minskad salivbildning och saliven är tjockare och klibbigare. Det finns en ökad risk för karies på grund av ätproblematiken, emaljdefekter och den minskade salivbildningen.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn med PWS tidigt får kontakt med tandvården för kostinformation och förstärkt förebyggande vård mot karies och tandköttsinflammation.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter, utslätad mimik och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas Ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m