Osteogenesis imperfecta

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

OI, Medfödd benskörhet.

ICD-10
Q78.0


Beräknad förekomst

5-100 000 födda.


Orsak

En skada (mutation) i något av de arvsanlag (gener) som styr bildningen av ett visst sorts kollagen (Kollagen typ 1) på kromosom 7 och 17. Kollagenet som normalt fungerar som ”armeringsjärn” i benvävnaden blir defekt. Mutationerna ser olika ut, vilket ger varierande grad av benskörhet. OI ärvs oftast autosomalt dominant, men kan också uppkomma vid en nymutation eller ärvas autosomalt recessivt.


Allmänna symptom

Det finns fyra olika typer av OI (typ I–IV). Måttlig till svår benskörhet kan orsaka multipla frakturer, ryggbesvär och skolios. Detta leder ofta till motoriska svårig­heter och kortvuxenhet. Andra symtom som kan förekomma vid OI är blå ögonvitor, hörsel­nedsättning, överrörlighet i lederna, halsrygginstabilitet, hjärt-kärlproblem, ökad blödnings­benägenhet och ökade svettningsproblem.


Orofaciala/odontologiska symtom

Dentinogenesis Imperfecta (DI) är en tandutvecklingsstörning som förekommer hos ungefär hälften av alla med OI och är vanligast vid typ III. Vanligtvis är mjölktänderna mer drabbade än de permanenta tänderna. DI karakteriseras av:

  • Dentinet (”tandbenet”) är mjukare än normalt
  • Färgförändring (ljust blå till mörk brun med transparent lyster) av tänderna
  • Emaljen är ofta normal men ”splittras loss” från det mjuka dentinet
  • Det mjuka dentinet medför att tänderna slits kraftigt, speciellt de primära tänderna

Aplasier (avsaknad) av en eller flera permanenta tänder är vanligt (ca 20 %), och även försvårat tandframbrott. Pulparummen förkalkas ofta. Tandkronorna har ibland ett ”bulligt” utseende. Det är vanligt att överkäken är liten vilket kan medföra trångställningar och underbett.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barnen tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård, och att tidigt inleda samarbete med specialister inom barntandvård och tandreglering.
  • Tand- och bettutvecklingen ska följas och bettkorrigerande behandling planeras på tidigt stadium tillsammans med ortodontist.
  • Planera tidigt behov av kirurgisk- och protetisk behandling för eventuell bettfunktionell och estetisk korrektion av bettet.
  • Eventuellt kan stålkronor sättas på sexårständer för att minska risken för omfattande tandslitage i växelbettet, i kombination med långtidstemporär fyllningsterapi.
  • Viss ökad risk för överrörlighet i nacken uppmärksammas vid narkos.
  • Endokarditprofylax vid hjärtklaffel.
  • Både barn och vuxna behandlas numera ofta med bisfosfanater; perorala eller intravenösa; ett observandum vid tandextraktioner.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Internationell förening
The Osteogenesis Imperfecta Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m