Noonans syndrom

 

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Tidigare beskrivet under namnen ”Female pseudo -Turner syndrome” och ”Male Turner syndrome”.

ICD-10
Q87.1E


Beräknad förekomst

40 - 100:100 000 födda


Orsak

I hälften av fallen går det att påvisa en skada i ett arvsanlag (genen PTPN11) i den långa armen av kromosom 12. I ytterligare 25 % av fallen känner man till mutationen bakom syndromet (RAF 1, SOS 1, KRAS, SHOC2 och NRAS). Samtliga genmutationer kodar för proteiner i RAS-MAPK signalväg. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant.


Allmänna symptom

De flesta barn som föds med Noonans syndrom har någon typ av hjärtfel med varierande svårighetsgrad. Barnen är ofta normalviktiga vid födseln men får sedan en viktnedgång. Personer med Noonans syndrom blir kortvuxna, behandling med tillväxthormon kan förekomma. Störningar i pubertetsdebuten är vanligt och hos pojkar icke nedvandrade testiklar. Skolios, skelettförändringar i bröstkorgen och ledvärk förekommer. Några har försenad psykomotorisk utveckling och lättare utvecklingsstörning. En del har en ökad blödningsbenägenhet av lindrigare art. Man kan ha problem med svettningar och magtarmstörningar samt en ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar. Två tredjedelar har synsvårigheter.


Orofaciala/odontologiska symtom

Personer med Noonans syndrom kan ha ett karaktäristiskt utseende som oftast blir mindre uttalat med åren. Käkarna är ofta små och gommen hög och smal. Det är inte ovanligt att tänderna kommer sent, i fel ordning och att en del har bettavvikelser. Matningssvårigheter är mycket vanligt, framför allt under de första levnads­åren. En del barn kräks mycket. På grund av ät- och sväljningssvårigheter behöver en del barn med Noonans syndrom äta ofta och kosthållet kan vara speciellt.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling. Viktigt att barnen får tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tandvården bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster. Avvikande bett kan åtgärdas med tandreglering.
  • Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning.
  • Munmotorisk träning och stimulering är aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om Ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Dokumentation.


Svensk förening
Svenska Noonanföreningen

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&