Marfans syndrom

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer


ICD-10
Q87.4


Beräknad förekomst

1:5 000 - 10 000 invånare.


Orsak

Genskada, vanligtvis på kromosom 15 (FBN1). Genen svarar för tillverkning av fibrillin, ett äggviteämne som ingår i kroppens bindväv. Autosomalt dominant nedärvning. Tre fjärdedelar ärver syndromet från en förälder och hos en fjärdedel orsakas diagnosen av en nymutation.


Allmänna symptom

Stora individuella variationer och inom samma familj. Personer med Marfans syndrom är ofta väldigt långa och smala, med smala armar, ben, fingrar och fötter. Det är vanligt med problem från muskler och skelett, ledvärk, överrörlighet och plattfot. Striae (hudbristningar) syns ofta. Vidare förekommer vidgning av stora kroppspulsådern (aorta­aneurysm) - med ökad risk för aortadissektion - och hjärtklaffel, framförallt mitralis- och aorta­klaffar. Ögonproblem och lungproblem är vanligt.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det är vanligt med en hög, och ibland smal, gom och dåligt med plats för tänderna. Snarkning och ökad risk för sömnapné kan förekomma. Trånga kanaler till bihålorna ökar risken för bihåle- och öroninflammationer. Käklederna är ofta påverkade. Instabilitet i käkledernas ledkapslar kan förekomma. Tandgnissling/pressning medför extra stor belastning på käklederna och kan öka ledproblemen. Av samma anledning kan det vara besvärligt för patienten att gapa stort och länge under tandvårdsbesök.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Förstärkt förebyggande tandvård kan vara aktuellt för att i framtiden slippa långa tandbehandlingar som påfrestar käkleden. Även risken för bakteriespridning från munhålan till defekta hjärtklaffar med efterföljande endokardit, talar för behov av extra förebyggande insatser för att undvika ingrepp i munhålan där bakterier riskerar nå blodbanan.
  • Personer med hjärtfel kan behöva antibiotikaprofylax vid blodiga ingrepp i munnen.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Bettfysiologisk behandling med t e x bettskena kan vara aktuellt vid problem från käkleden.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev


Svensk förening
Svenska Marfanföreningen

Internationell förening
The Marfan Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m