Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom, LMBB

ICD-10
Q87.8


Beräknad förekomst

1-4:100 000 födda.


Orsak

Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång.


Allmänna symptom

Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinne­förändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem.


Orofaciala/odontologiska symtom

Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn)
  • Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev.


Internationell förening
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Society

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m