Kongenitala myopatier


Synonymer

Undergrupper: Nemalinmyopati, Centronukleär (myotubulär) myopati, Central core disease, Multi-minicore disease, Kongenital fibertypsdisproportion

 

ICD-10

G71.2


Beräknad förekomst

6:100 000 levande födda


Orsak

Kongenitala myopatier kan ha autosomalt dominant eller autosomalt recessiv nedärvning.  Orsaken är inte alltid känd. Kännetecknande för de kongenitala myopatierna är strukturella avvikelser i muskelfibrerna som kan påvisas med muskelbiopsi.


Allmänna symptom

Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet och muskelslapphet. Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår, nacke samt muskulaturen i ansikte och mun. Fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Det finns en ökad risk för felställningar i ryggraden (lordos och skolios). Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsstöd.


Orofaciala/odontologiska symtom

Sugsvårigheter är vanligt förekommande i nyföddhetsperioden pga muskelsvaghet och muskelslapphet. Den svaga muskulaturen påverkar käkarnas tillväxt vilket kan medföra ett karaktäristiskt utseende med långsmalt ansikte, högt gomvalv och tillbakadragen underkäke. Muskelsvaghet i ansikte, läppar, tunga och mjuka gommen kan ge utslätad mimik och påverka tal, tugg- och sväljförmåga.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habilitering
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt och bör sättas in tidigt för att försöka ge så goda förutsättningar som möjligt för käktillväxt, talutveckling och ätutveckling
  • Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källa/Källor

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Ågrenskas Dokumentation


Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&tw||i5{rwozmmvH%vozmoqwv5{mtw||i5{rwozmmvH%vozmoqwv5{m