Kabuki syndrom

Sammantställning hämtad från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom


Beräknad förekomst

3:100 000 födda


Orsak

Genetisk, oftast nymutation. Vanligt med mutation i MLL2-genen.


Allmänna symptom

Vanliga symtom är lindrig till måttlig utvecklingsförsening, tillväxthämning, skelett­avvikelser, bulliga fingertoppar samt olika missbildningar av kroppsliga organ såsom hjärta och urinvägar.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Mimiken är ofta utslätad och talet otydligt. Svårigheter med sug-, tugg- och sväljförmåga samt gastroesophageal reflux är vanligt. Många har en tunn och smal överläpp och en del har gropar eller upphöjda blåsor på underläppen. Hög gom är vanligt liksom gomspalt; läpp- käkspalt förekommer också. Avvikelser av tändernas form och antal noteras hos de flesta. Oftast är det framtänder i över- eller underkäke som saknas. Tänderna kan vara koniska eller avsmalnande (skruvmejselform). Det innebär att många har glest mellan tänderna. Tändernas frambrott kan också vara senare än normalt.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska specialisttandvård konsulteras för utredning, bedömning och behandlingsplanering.
  • Vid gomspalt (kraniofacial missbildning) ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara motiverat vid ätsvårigheter.

Källa/Källor

Socialstyrelsens kunskapsdatabas kring ovanliga diagnoser

MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Ågrenskas Dokumentation


Internationell förening
Kabuki Syndrome Network

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m