Goldenhars syndrom

 

Pojke

Flicka

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), Hemifacial mikrosomi.

ICD-10
Q87.0D


Beräknad förekomst

2:100 000 födda


Orsak

Okänd.


Allmänna symptom

Följande missbildningar kan förekomma:
Kraniofacialt: ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
Öron: underutvecklade öron och hörselgångar, små ”taggar” av skinn eller brosk framför örat.
Ögon: vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
Skelett: kotmissbildningar.
Hjärta: vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.
Hörselnedsättning och skelning är vanligt.


Orofaciala/odontologiska symtom

Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halv­sidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sond­matas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).


Orofacial/odontologisk behandling
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Svensk förening
Kraniofaciala föreningen

Internationell förening
Goldenhar Syndrome Support Network

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m