Fragil X-syndromet

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

FRAXA-syndromet

ICD-10
Q99.2


Beräknad förekomst

1:5 000 pojkar och 1:4 000 flickor har den genetiska förändring som ger upphov till Fragil X-syndromet. Alla pojkar med förändringen får symtom men endast 20% av flickorna.


Orsak

Instabilt DNA-segment på X-kromosomens långa arm. Flickorna får nästan alltid lindrigare symtom eftersom kvinnor har två X-kromosomer.


Allmänna symptom

Försenad psykomotorisk utveckling. Utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad. Många har koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autismspektrum­störningar förekommer. Det finns en ökad frekvens av epilepsi. Ett vanligtvis ofarligt hjärtfel, mitralisvalvprolaps, kan förekomma.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknande för diagnosen. Hos barnen är dessa drag inte lika markerade. Många har bettavvikelser. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt liksom ätsvårigheter och dreglingsproblem. Taltempot är ofta snabbt. Överkänslighet i munnen förekommer och ger då problem vid exempelvis matning och tandborstning.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser
Ågrenskas nyhetsbrev.


Svensk förening
Föreningen Fragile-X

Internationell förening
National Fragile X Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wBu}v4p4kmv|mzH%vozmoqwv5{mu}v4p4kmv|mzH%vozmoqwv5{m