Cornelia de Langes syndrom

 

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom, Typus degenerativus Amstelodamensis.

ICD-10
Q87.1C


Beräknad förekomst

1:10 000 - 30 000 födda.


Orsak

Ofullständigt känd. Hos fler än hälften med diagnosen finns en skada (mutation) på NIPBL-genen på kromosom 5.


Allmänna symptom

Barnen har låg födelsevikt. Speciella kännetecken är ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar. Under senare tid har man börjat dela upp CdL i två typer. Typ I är den klassiska bilden, som oftast har en svår utvecklingsstörning och som diagnostiseras direkt vid födelsen. Typ II utgör en betydligt mildare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder. Några har autistiska drag och ett självdestruktivt beteende. Syn- och hörselproblem är vanligt. Medfött hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen samt epilepsi kan förekomma.


Orofaciala/odontologiska symtom

I symtombilden ingår ett karaktäristiskt utseende. Små käkar, små tänder samt gomspalt förekommer. Ibland saknas tandanlag. Tandgnissling är vanligt. Spädbarn har ofta andnings- och matningsproblem. Många har gastroesofageal reflux (”sura uppstötningar”). Sura uppstötningar och kräkningar innebär bland annat ökad risk för frätningsskador på tänderna och karies. Munmotorisk funktionsnedsättning kan ge ätsvårigheter och dregling. Några lär sig tala men de flesta saknar tal. Rösten kan vara hes.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och eventuellt behandlas med bettskena.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.
  • Orofacial terapi, munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas Nyhetsbrev.


Internationell förening
Cornelia de Lange Syndrome Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&