CHARGE syndrom

 

 

 

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

CHARGE association.

ICD-10
Q87.8


Beräknad förekomst

1: 5000 – 12 000 födda.


Orsak

Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.


Allmänna symptom

   C  Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
   H  Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
   A  Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
   R  Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
   G  Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
   E  Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)
Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Internationell förening
CHARGE Syndrome Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&