Beckers muskeldystrofi

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer



ICD-10
G71.0B


Beräknad förekomst

4:100 000 födda


Orsak

Orsakas genom en mutation i dystrofingenen. Den typ av mutationer som förekommer vid Beckers muskeldystrofi medför att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre av proteinet dystrofin än normalt. Dystrofin har betydelse för muskelfibrernas hållfasthet. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ner. Dystrofingenen är belägen på X-kromosomen. I cirka en tredjedel av fallen har en nymutation orsakat sjukdomen.


Allmänna symptom

Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi men är mildare. Uttalade symtom kan dock ibland förekomma. Hos ett fåtal noteras muskelsvaghet i småbarnsåldern men hos många debuterar symtomen mycket senare. Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen. Cirka 20 procent kommer att ha visst behov av rullstol, åldern då detta inträffar varierar kraftigt. Med ökande ålder blir oftast även överkropp och armar försvagade. Eftersom dystrofin normalt finns i skelettmuskulatur och hjärtmuskel, samt i mindre mängd även i centrala nervsystemet och glatt muskulatur, kan symtom från hjärtat och centrala nervsystemet förekomma. De flesta har inga symtom från andningsvägarna.


Orofaciala/odontologiska symtom

Muskelsvaghet i tuggmuskler och ansiktsmuskler, framför allt om den föreligger i tidig ålder, kan leda till bettavvikelser. Muskelkraften och uthålligheten i tuggmuskulaturen kan successivt avta. Det blir då svårare att sönderdela födan, vilket så småningom kan leda till förändrade kostvanor. Vid nedsatt muskelstyrka i armar och händer försvåras tandborstningen.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Problem att så småningom klara tandborstning och tandbehandling på grund av uttröttbara och svaga muskler i armar och käkar motiverar förstärkt förebyggande tandvård
  • Orofaciala hjälpmedel utprovas vid behov. Bland annat kan en elektrisk tandborste vara till stor hjälp.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ätsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.


Internationell förening
Muscular Dystrophy Association

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m