Apert syndrom

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer

Akrocephalosyndaktyli typ 1

ICD-10
Q87.0B


Beräknad förekomst

1:100 000 födda.


Orsak

Autosomalt dominant ärftlighetsgång med en skada på kromosom 10. Vanligast är dock nymutation.


Allmänna symptom

Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem med svår acne.


Orofaciala/odontologiska symtom

För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben (kranosynostos) orsakar kraniofaciala missbildningar. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma. Trångställda tänder och underbett är vanligt. En nyligen publicerad studie beskriver oregelbundenheter i övergången mellan emalj/dentin, vilket skulle kunna medföra ökad risk för karies. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
  • Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering
  • Många behöver förstärkt förebyggande tandvård, bland annat på grund av dålig handmotorik
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
MHC-Basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Aperts syndrom – informationsskrift från Smågruppscentrum.
PubMed – Oral features in Apert syndrome: a histological investigation. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20078797)


Svensk förening
Apertföreningen

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&ivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{mivvm||m5kizt{{wvH%vozmoqwv5{m