Angelmans syndrom

 

Illustrationer: Anders Nyberg

 

Sammanställningar hämtade från Mun-H-Centers databas, MHC-basen:


Synonymer



ICD-10
Q93.5


Beräknad förekomst

8:100 000 födda


Orsak

Genetiskt betingat, oftast nymutation. Flertalet har en förlust av kromosommaterial i den kromosom 15 som ärvts från mamman. Diagnosen ställs ofta utifrån internationellt kliniskt fastställda kriterier.


Allmänna symptom

Försenad psykomotorisk utveckling. Muskelslapphet och balanssvårigheter. Svår utvecklingsstörning. Epilepsi. Avvikande språkutveckling där språkförståelsen ofta är påtagligt bättre än förmågan att själv uttrycka sig med tal eller alternativ kommunikation. Kännetecknande är också hyperaktivitet, plötsliga skrattanfall och ett stereotypt beteende.


Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Glesställda tänder är vanligt liksom bettavvikelser i form av framskjutande underkäke (underbett) och frontalt öppet bett (ett vertikalt avstånd mellan framtänderna i de båda käkarna). Tandgnissling dagtid är vanligt. Många har för vana att suga och bita på händer och föremål. Munmotoriken är dåligt utvecklad och musklerna hypotona. Sugsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och dregling är vanliga problem. De flesta med Angelmans syndrom saknar tal.


Orofacial/odontologisk behandling
  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Munmotorisk träning och stimulering är motiverat.
  • Kommunikationsträning är oftast angeläget.

Källa/Källor

Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
MHC-Basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.


Internationell förening
Angelman Syndrome Foundation

Utskriftsversion Utskriftsversion

uiqt|wB&