Williams syndrom
Koder
ICD-10: Q87.8
ORPHA: 904
Allmän information
Beräknad förekomst
5-10:100 000 levande födda.Orsak
Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 7. Deletionen uppstår oftast som nymutation (nyuppkommen förändring i arvsmassan).
Allmänna symtom
Medfött hjärtfel i form av supravalvular aortastenos (SVAS) är vanligt och många barn har förhöjda blodkalkvärden. Personer med Williams syndrom (WS) har olika grader av utvecklingsstörning och en försenad motorisk och språklig utveckling. De flesta har en speciell beteendeprofil innefattande en situationsbetingad ängslan, och autism eller autistiska drag är vanligt. Skelning och andra synproblem förekommer frekvent.
Synonymer
William-Beuren syndrom.
Bilder
Karaktäristiskt utseende vid Williams syndrom:
Stor mun. Lång överläpp (långt filtrum). Liten haka. Uppnäsa. Brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism). Små tänder. Glesställda tänder. Adamsäpplet blir framträdande hos pojkar.
Orala symtom
Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Tandavvikelser i form av avsaknad av enstaka tandanlag, annorlunda tandform, emaljförändringar, små tänder förekommer, liksom bettavvikelser, liten underkäke och glesställning/trångställning och svag muskulatur i och kring munnen. Orofaciala problem är vanligt som t ex sugsvårigheter, tuggsvårigheter, dregling och överkänslighet i munhålan.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med Williams syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
- Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen Ågrensks dokumentation fokusgruppintervju vuxen
