VACTERL

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonym

VATER

Koder

ICD-10: Q87.2W
ORPHA: 887

Beräknad förekomst

1-2: 1000 levande födda

Orsak

Okänd. Missbildningarna antas bero på att något stör celldelningarna tidigt under fosterutvecklingen.

Allmänna symtom

Låg födelsevikt och för tidig födsel är vanligt. Ordet VACTERL bildas av första bokstaven i de engelska orden för de organ där missbildningar kan förekomma.
V  Vertebral (kota)
A  Anorectal (ändtarm)
C  Cardiovascular (hjärta)
T  Trachea (luftstrupe)
E  Esophageal (matstrupe)
R  Renal (njure)
L  Limb (armar/ben)

Diagnosen ställs om missbildningar förekommer i minst tre av ovanstående grupper. Även andra missbildningar kan förekomma, exempelvis hydrocefalus (vattenskalle) och koanalatresi (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg).

Orofaciala/odontologiska symtom

Matningssvårigheter är vanligt hos barn med andningssvårigheter, hjärtproblem och missbildning i matstrupen (trakeoesofageal fistel eller esofagusatresi). Några barn behöver därför sondmatas under spädbarnstiden eller längre. Gastroesofageal reflux (backflöde av magsaft till matstrupen) och kräkningar är relativt vanligt och bidrar till ätsvårigheterna samt ökar risken för hål i tänderna (karies).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35