Sotos syndrom

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonym

Cerebral gigantism

Koder

ICD-10: Q87.3
ORPHA: 821

Beräknad förekomst

8:1 000 000 invånare

Orsak

Inte helt klarlagd. Majoriteten har en skada i NSD1-genen på kromosom 5. Olika kromosomavvikelser har rapporterats såsom mikrodeletion och translokation mellan kromosom 5 och 15 eller mellan 5 och 8. Det vanligaste är autosomalt dominant ärftlighetsgång men i de flesta fall uppstår syndromet till följd av en nymutation.

Allmänna symtom

Barnen är långa vid födseln och fortsätter att vara storvuxna hela livet med stort huvud, stora händer och stora fötter. Låg muskelspänning är vanligt. Många har försenad utveckling, tal- och språksvårigheter och inlärningssvårigheter. Några har hjärtfel.

Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet och autistiska drag är relativt vanligt. Många är infektionskänsliga under barnaåren. Andra symtom som förekommer är: ögonavvikelser, avvikelser i urinvägarna och skolios.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknade för diagnosen. Dessa är mer uttalade hos barn än hos vuxna. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt. Försenad oralmotorisk utveckling och muskelslapphet ger ofta orofaciala problem i form av tuggsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Gommen är ofta hög, stora variationer i tid för tandframbrott, ibland emaljförändringar och avsaknad av ett eller flera tandanlag. Trånga andningsvägar gör att många snarkar och det finns en ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömnen).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Sotos syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Anlagsröntgen rekommenderas i 7-årsåldern.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35