Smith-Magenis syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8
ORPHA: 819

Beräknad förekomst

5:100 000 levande födda

Orsak

Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 17 eller en förändring (mutation) i RAI1-genen (retinoic acid-induced gene 1).

Allmänna symtom

Sugsvårigheter och långsam viktuppgång är vanligt i nyföddhets­perioden. Muskelsvaghet och nedsatt smärtkänslighet förekommer ofta och de flesta har lindrig eller måttlig utvecklingsstörning. Barnen är kortväxta men många uppnår ändå normal slutlängd. Många utvecklar skolios tidigt och fotvalven kan vara utplanade eller för höga. Bredspårig gång är typiskt för diagnosen. Sömnstörningar med korta sömncykler är ett stort problem. Självskadande beteende, anpassningssvårigheter och vanemässiga handlingar förekommer liksom hyperaktivitet och plötsliga humörsvängningar. Många av kroppens organ kan vara påverkade såsom hjärta, njurar, urinvägar, sköldkörtel, mag-tarmkanal, ögon och öron. Epilepsi förekommer.

Orofaciala/odontologiska symtom

Karakteristiska ansiktsdrag är associerat med diagnosen. Det är vanligt med nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens) vilket kan medföra sug- och sväljsvårigheter samt hypernasalt tal. Många har hes röst som orsakas av avvikelser i struphuvudet, exempelvis stämbandsknottror eller stämbandspares. Munmotorisk funktionsnedsättning i form av muskelsvaghet och nedsatt rörlighet kan påverka tal- och ätutveckling och medföra dregling. Några har bitovanor. Tandanlag kan saknas, kron- och/eller rotavvikelser förekommer och några har bettavvikelser. Riskfaktorer för munhälsan är svårigheter att medverka till munvård/tandvård, ätsvårigheter samt nedsatt förmåga att självrengöra munnen efter måltid pga munmotoriska begränsningar.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Smith-Magenis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid tandbehandling av personer med medicinska tillstånd som t ex hjärtfel.
  • Munmotorisk träning och stimulering är oftast angeläget vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter utreds och behandlas av logoped.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databaser om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35