Silver-Russells syndrom

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonym

Russell-Silver syndrom

Koder

ICD-10: Q87.1G
ORPHA: 813

Beräknad förekomst

Mycket ovanlig

Orsak

Hos cirka 50 procent av personerna med Silver-Russells är orsaken okänd. Hos övriga är det vanligast med avvikelse på kromosom 11 (11p15) men man har även hittat förändringar på kromosom 17 och på kromosom 7.

Allmänna symtom

Barn med Silver-Russells syndrom är små vid födelsen. Barnen ökar dåligt i vikt och längd. Kroppen växer ofta asymmetriskt. Händer och fötter är vanligtvis små och lillfingret, som växer långsamt, blir med tiden krokigt. Muskelsvaghet och försenad motorisk utvecklingen är vanligt. Lätt utvecklingsstörning förekommer hos cirka 30 %. Utan behandling med tillväxthormon är genomsnittslängden för vuxna kvinnor cirka 140 centimeter och för män cirka 150 centimeter.

Orofaciala/odontologiska symtom

Barn med Silver-Russells syndrom har ofta en speciell ansiktsform (trekantigt ansikte) och huvudet är stort i förhållande till kroppen. Utmärkande är även att hela ansiktet ligger långt tillbakaskjutet, framför allt underkäken, och att gomvalvet ofta är något förhöjt. Det är relativt vanligt med bettavvikelser, framför allt stora överbett och s.k. djupa bett. Tandväxlingen sker ca 1 år senare än normalt. Tänderna kan vara något små och korta, ibland ses emaljförändringar, särskilt på mjölktänder och permanenta framtänder. Ibland ökad kariesrisk pga behov att äta ofta och/eller problem med kräkningar. Ätsvårigheter är vanligt hos barn.

Orofacial/odontologisk behandling

Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist.
Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.

Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering. En logoped kan ge praktiska råd kring matsituationen och om hur munmotoriken kan stimuleras.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2018-02-27 13:09