Sanfilippos syndrom

Koder

ICD-10: E76.2E

ORPHA: 581

Allmän information

Beräknad förekomst

1-2:1000 000 invånare.

Orsak

Orsaken är en mutation (skada) av de gener som kodar för något av fyra olika enzymer som deltar i nedbrytningen av heparansulfat som är en mukopolysackarid. Normalt sker nedbrytningen i cellernas lysosomer. Vid Sanfilippos sjukdom ansamlas mukopolysackarider istället i cellerna. Detta ger upphov till fortskridande skada i olika vävnader och organ i kroppen. Sanfilippos sjukdom ärvs autosomalt recessivt.

Allmänna symtom

Vid Sanfilippos sjukdom inlagras mukopolysackarider främst i nervsystemet. Det finns fyra olika typer av sjukdomen; A, B, C och D. Typ A har ansetts vara den svårare formen, typ B finns både i en mildare och en svårare form, typ C anses vara en mellanform mellan typ A och typ B. Typ D är mycket ovanlig. Barnen är friska när de föds och utvecklas normalt upp till mellan 2 och 6 års ålder. Då uppträder störningar i utvecklingen som försenad tal- och språkutveckling och autistiska drag. Extrem hyperaktivitet är vanligt. Det sker sedan en fortskridande försämring. Så småningom blir en utvecklingsstörning uppenbar. I nästa fas försämras balans, förmågan att gå och de mentala förmågorna. Epilepsi kan förekomma. Skelettet kan påverkas med felställningar och ledstelhet. Det är vanligt med luftvägsinfektioner. Öroninfektioner kan ge upphov till hörselnedsättning. Magtarmproblem är vanligt. Ansamlingen av heparansulfat gör att blodet koagulerar sämre och personerna har en förlängd blödningstid.

Synonymer

MPS III (Mukopolysackaridos typ III).

Orala symtom

Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotorik och talutveckling vara påverkade. Åtsvårigheter och dreglingsproblematik är vanligt. Bett, tänder och käkar kan förväntas växa och utvecklas på samma sätt som hos andra.

Råd kring uppföljning och behandling

det är viktigt att personer med Sanfilippos sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för bedömning och terapiplanering. I tandvårdsomhändertagandet är prevention viktigt och personerna behöver ett förstärkt förebyggande omhändertagande och helst få träffa samma personal vid besöken.
Det finns en risk för försämrad koagulation och lång blödningstid. Detta ska undersökas och vid behov behandlas inför eventuell tandutdragning eller operation i munhålan.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter utreds och behandlas av logoped.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.