Rubinstein-Taybis syndrom

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Koder

ICD-10: Q87.2D
ORPHA: 783

Beräknad förekomst

1 - 2:100 000 levande födda

Orsak

Vanligtvis skada på kromosom 16 (16p13.3) men skada på kromosom 22 (22q13) har också påvisats. De gener som kan vara påverkade (CBP- och EP300-generna) har betydelse för olika organs utveckling under fosterstadiet. Diagnos ställs på symtombild och kan hos hälften av barnen bekräftas med DNA-analys.

Allmänna symtom

Karaktäristiskt för diagnosen är kortvuxenhet, breda tummar och stortår som pekar utåt samt en markerad näsa. Kotmissbildning samt avvikelser i bröstben och revben syns ofta vid röntgenundersökning. Missbildningar i inre organ såsom hjärtfel och urinvägsmissbildningar är vanligt liksom överrörliga leder, trattbröst, skolios och svankrygg. Många barn har även ögonproblem och hörselnedsättning kan förekomma till följd av upprepade infektioner i mellanörat. Utvecklingsstörning och försenad motorisk utveckling ingår i symtombilden och många har koncentrationssvårigheter och problem med hyperaktivitet.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns gemensamma ansiktsdrag som är typiska för diagnosen och dessa blir tydligare med stigande ålder. Små käkar och hög, smal gom är vanligt. Olika typer av tandställningsfel förekommer som till exempel trångställda tänder. Enstaka framtänder kan ha en utbuktning, så kallad ”talon kusp”. Många har ätsvårigheter och försenad tal- och språkutveckling. Salivläckage förekommer.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt med att personer med Rubinstein-Taybis syndrom får tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande tandvård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Försiktighet vid intubering i samband med narkostandvård på grund av att instabilitet i halskotpelaren kan förekomma.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering.
  • Tidig bedömning av logoped för tal-, språk- och kommunikationsträning.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35