Prader-Willis syndrom
Koder
ICD-10: Q87.1F
ORPHA: 739
Allmän information
Beräknad förekomst
4-6:100 000 levande födda.Orsak
Syndromet beror på flera olika typer av avvikelser på kromosom 15, i de flesta fall 15q11-13. Avvikelsen leder till avvikande utveckling av hjärnan och hypotalamus som i sin tur påverkar flera av kroppens funktioner.
Allmänna symtom
Uttalad muskelslapphet (hypotonus) finns från födseln och beror på muskelsvaghet och lägre andel muskelmassa. Under första levnadsåret är det vanligt med uppfödningssvårigheter. Vid 2–4 års ålder sker en viktökning trots normalt energiintag. Individer med Prader-Willis syndrom (PWS) utvecklar en matfixering, ofta runt 5 års ålder, med omättlig aptit. Denna kräver strikt diet för att undvika livshotande viktökning. Utan tidig behandling utvecklas ofta extrem fetma med ökad risk för diabetes typ 2 samt hjärt-kärlsjukdomar och kortvuxenhet. Sedan början av 2000-talet får barn med PWS tillväxthormoner från 3–6 månaders ålder, vilket har förändrat symtombilden. Kortvuxenhet är idag ovanligt. Hormonbehandling tillsammans med restriktiv kosthållning har gjort att fetma hos personer med PWS har minskat och risken för följdsjukdomar i vuxen ålder är troligen lägre.
Vanligt förekommande symtom är störd andningsreglering och ökad risk för andningssvårigheter, speciellt i samband med luftvägsinfektioner. Trånga andningsvägar kan medföra snarkning och sömnapné. Störd temperaturreglering och hög smärttröskel är vanligt, likaså reflux av surt maginnehåll. Många med PWS reagerar annorlunda på läkemedel (opiater, sederande medel) och narkosgaser. Epilepsi kan förekomma. Skolios och benskörhet är vanligt. Sår och blåmärken kan uppstå på grund av ovana att nypa/riva sig, ”skin picking”. Många med PWS har en sen pubertetsutveckling som kräver tillskott av könshormon. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad. Den intellektuella utvecklingen varierar, vanligast är lindring till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Humörsvängningar och beteendestörningar är vanligt och cirka en tredjedel har en autismspektrumstörning.
Orala symtom
Cirka 25% av alla med PWS saknar ett eller flera tandanlag. Defekter i emaljen och små tänder förekommer. Många har högt gomvalv och tandställningsfel/bettavvikelser. Personer med PWS har minskad salivbildning och saliven är ofta tjock och klibbig. Det finns en ökad risk för karies på grund av ätproblematik, emaljdefekter och muntorrhet. God kosthållning har dock minskat förekomsten av karies hos personer med PWS. Annorlunda och minskad mängd saliv i kombination med reflux och bitovanor kan bidra till snabb tandvävnadsförlust.
Muskelslappheten hos nyfödda gör att de flesta spädbarn med PWS inte kan ammas, många behöver specialnappflaska eller sondmatning. Tuggsvårigheter och andra munmotoriska problem är också vanliga. Tal- och språkutveckling är ofta försenad.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med PWS tidigt får kontakt med tandvård för inskolning, kostinformation och förstärkt förebyggande vård.
- Lämpligt med remiss till specialisttandvård i pedodonti för bedömning.
- Muntorrhet ska följas och salivstimulering rekommenderas.
- Tandgnissling ska följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
- Tand- och bettutveckling ska följas och det är viktigt med anlagskontroll. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Ibland krävs sedering eller narkos för att genomföra tandvård. Rådfråga läkare p.g.a. ökad förekomst av störd andningsreglering och känslighet mot narkos- och sederande läkemedel vid PWS.
- Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, utslätad mimik och dregling.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom TAKO Senteret, Prader-Willi syndrom (PWS) - på norska
