Neurofibromatos 1

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonymer

  • Von Recklinghausens sjukdom
  • Det finns ytterligare två typer, NF2 och NF3

Koder

ICD-10: Q85.0
ORPHA: 636

Beräknad förekomst

1: 3 000 invånare

Orsak

Genetisk defekt. Genen som orsakar tillståndet sitter på den långa armen av kromosom 17. Dominant ärftlighetsgång. 50‑60 procent uppstår genom nymutation.

Allmänna symtom

Hälften av personerna med NF1 har inga symtom men ca 20 procent har svåra komplikationer. CAL-fläckar (café au lait) är ofta första symtomet, det är celler med stort melanininnehåll. Neurofibrom i huden (kutana neurofibrom) är vanligt, det är godartade knutor som bildas i stödjevävnaderna runt nerverna. Dessa kan vara flera hundra till antalet.

Hos en tredjedel av personer med NF1 förekommer plexiforma neurofibrom. De är inte lika avgränsade som neurofibromen i huden, är lösare i konsistensen och är ett slags nätverk mellan kärl och nerver. Dessa kan växa överallt i kroppen. Det kan finnas påverkan på syn och hörselnerverna, centrala nervsystemet och skelettutvecklingen.

Personer med diagnosen är ofta kortare till växten än normalt, och man har ofta en ökad trötthet. Endokrina tumörer förekommer. Viss utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och koncentrationssvårigheter kan förekomma, liksom epilepsi och avvikelser i könsmognaden. Skolios ses ibland. Risken är ökad för att få högt blodtryck.

Orofaciala/odontologiska symtom

Neurofibrom kan förekomma i munslemhinnan, och vanligen görs inget åt dessa om de inte växer eller ger obehag. Neurofibrom kan också uppstå i käkbenet. De kan upptäckas med översiktsröntgen och skall i förekommande fall kontrolleras regelbundet. Förstorade papiller kan ses på tungan. Tidigt tandframbrott har rapporterats liksom tandställningsfel. Ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling förekommer och ibland sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Neurofibromatos 1 tidig får kontakt med tandvården för eventuell förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling skall följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ibland motiverat.

Källor

  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
  • Ågrenskas dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35