LCHAD-brist

Synonym

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Koder

ICD-10: E71.3
ORPHA: 5

Beräknad förekomst

1-2:100 000 levande födda

Orsak

Autosomal recessiv nedärvning. Brist på ett enzym (LCHAD-enzymet) som har till uppgift att bryta ner långa fettkedjor.

Allmänna symtom

Diagnosen medför ofta hypoglykemi (lågt blodsocker), energibrist, hypotoni (låg muskelspänning) samt påverkan på hjärta och lever. Många är infektionskänsliga. En förändring i ögonbotten kan ge synnedsättning och ljuskänslighet. Hjärnskador och utvecklingsförsening kan uppstå som följd av att barnet varit svårt sjukt. Täta, kolhydratrika måltider är nödvändigt och kosten skall vara fettfri. Nästan alla med LCHAD-brist har gastrostomi (”knapp” eller PEG).

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns inga kända specifika symtom när det gäller tänder och bett vid LCHAD-brist. Ätsvårigheter och frekventa kräkningar är vanligt. Många barn som sondmatas äter endast smakportioner via munnen och saknar aptit. När den allmänna utvecklingen är försenad kan även talutveckling och munmotorik drabbas. Ibland ökad risk för karies pga behov av att äta ofta och/eller problem med kräkningar.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att personer med LCHAD-brist kan vara mycket ljuskänsliga.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter.
  • Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35