Kongenitala muskeldystrofier

Allmän information

Beräknad förekomst

3:100 000 levande födda.

Orsak

Autosomalt recessiv nedärvning. Muskelfunktionen påverkas av brist eller avsaknad av vissa proteiner.

Allmänna symtom

Vid kongenital muskeldystrofi finns en medfödd eller tidigt debuterande muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling. Muskelsvagheten kan leda till stelhet i lederna och sned rygg. Andningen är ofta försvagad. Graden av muskelsvaghet varierar mycket mellan individer och olika muskelgrupper kan vara mer eller mindre drabbade beroende på diagnos. Muskelstyrkan försämras som regel inte men påfrestningarna på musklerna blir större när barnet växer. Även andra organ än musklerna kan vara påverkade såsom hjärtat, ögonen och hjärnan. Epilepsi är relativt vanligt. Utvecklingsstörning och försenad språkutveckling kan förekomma.

Synonymer

Kongenital muskeldystrofi med laminin a2-brist. Ullrichs kongenitala muskeldystrofi. Integrin a-brist. Walker-Warburgs syndrom. Muscle-eye-brain disease. Fukyamas kongenitala muskeldystrofi. Kongenital muskeldystrofi 1C och 1D. LMNArelaterad kongenital muskeldystrofi. Kongenital muskeldystrofi med rigid spine.

Orala symtom

Försvagning av den orofaciala muskulaturen kan påverka tillväxten av käkarna och leda till bettavvikelser, oftast öppet bett. Det finns också en ökad risk att utveckla stelhet i käklederna med inskränkt gapförmåga som följd. Nedsatt muskelspänning och påverkan på allmäntillståndet medför ofta sugsvårigheter hos spädbarn. Om muskelsjukdomen drabbar den orofaciala muskulaturen finns risk för ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Den munmotoriska utvecklingen är ibland försenad.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att persoenr med kongenital muskeldystrofi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
Tand- och bettutveckling ska följas noggrant. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in. Patienten bör då remitteras till specialist i t ex pedodonti, ortodonti eller bettfysiologi.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
Tal- och språksvårigheter utreds och behandlas av logoped.
Munmotorisk stimulering och lågintensiv träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och dregling.