Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Kabuki syndrom
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Kabuki syndrom

Kabuki syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8

ORPHA: 2322

Allmän information

Beräknad förekomst
3:100 000 levande födda.
Orsak
Genetisk, oftast nymutation
Allmänna symtom
Lindrig till måttlig utvecklingsförsening, tillväxthämning, skelettavvikelser, bulliga fingertoppar samt olika missbildningar av kroppsliga organ såsom hjärta och urinvägar.
Synonymer
Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom

Orala symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Mimiken är ofta utslätad och talet otydligt. Svårigheter med sug-, tugg- och sväljförmåga samt gastroesophageal reflux är vanligt. Många har en tunn överläpp och en del har gropar eller upphöjda blåsor på underläppen. Hög gom är vanligt liksom gomspalt; läpp- käkspalt förekommer också. Avvikelser av tändernas form och antal noteras hos de flesta. Oftast är det framtänder i över- eller underkäke som saknas. Tänderna kan vara koniska eller avsmalnande (skruvmejselform). Det innebär att många har glest mellan tänderna. Tändernas frambrott kan också vara senare än normalt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Kabuki syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska specialisttandvård konsulteras för utredning, bedömning och behandlingsplanering.
  • Vid gomspalt (kraniofacial missbildning) ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara motiverat vid ätsvårigheter.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-09 15:12
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?