Goldenhars syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Synonymer

  • Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS)
  • Hemifacial mikrosomi

Koder

ICD-10: Q87.0D
ORPHA: 374

Beräknad förekomst

2:100 000 födda

Orsak

Okänd

Allmänna symtom

Följande missbildningar kan förekomma:

  • Kraniofacialt – ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
  • Öron – underutvecklade öron och hörselgångar, små ”taggar” av skinn eller brosk framför örat.
  • Ögon – vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
  • Skelett – kotmissbildningar.
  • Hjärta – vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.

Hörselnedsättning och skelning är vanligt.

Orofaciala/odontologiska symtom

Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halv­sidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sond­matas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35