Glukostransportproteinbrist typ 1-brist

Synonym

GLUT 1-bristsyndromet

Koder

ICD-10: G93.4
ORPHA: 71277

Beräknad förekomst

Mycket ovanlig

Orsak

Glukostransportprotein typ 1-brist orsakas av att transporten av druvsocker (glukos) in i hjärnan är nedsatt. Glukos är hjärnans viktigaste energikälla och bristande funktion av transportproteinet GLUT 1 leder till energibrist i hjärnan med olika symtom som följd.

Allmänna symptom

Svårighetsgraden varierar. Symtomen börjar i barndomen och den klassiska formen medför utvecklingsförsening, epilepsi, rörelserubbningar som skakighet, balans- och koordinationsstörning samt ökad muskelspänning. En lindrigare form är förenad med normal begåvning och lindriga motoriska symtom. Sjukdomen verkar stabiliseras efter puberteten och de epileptiska anfallen brukar minska i omfattning. De flesta står på ketogen kost (fettrik kost med ett minimum av kolhydrater).

Orofaciala/odontologiska symtom

Minskad tillväxt av skallen (microcefali) förekommer. Barnen har ofta försenad utveckling av motorik och tal och uttalssvårigheter (dysartri). Tandgnissling både dagtid och nattetid förekommer. Barn som äter ketogen kost får ofta biverkningar som illamående, reflux och kräkningar.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35