Fragilt-X syndromet

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonym

FRAXA-syndromet

Koder

ICD-10: 99.2
ORPHA: 908

Beräknad förekomst

1:5 000 pojkar och 1:4 000 flickor har den genetiska förändring som ger upphov till Fragil X-syndromet. Alla pojkar med förändringen får symtom men endast 20 procent av flickorna.

Orsak

Instabilt DNA-segment på X-kromosomens långa arm. Flickorna får nästan alltid lindrigare symtom eftersom kvinnor har två X-kromosomer.

Allmänna symptom

Försenad psykomotorisk utveckling. Utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad. Många har koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autismspektrum­störningar förekommer. Det finns en ökad frekvens av epilepsi. Ett vanligtvis ofarligt hjärtfel, mitralisvalvprolaps, kan förekomma.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknande för diagnosen. Hos barnen är dessa drag inte lika markerade. Många har bettavvikelser. Tal-, språk- och kommunikationssvårigheter är vanligt liksom ätsvårigheter och dreglingsproblem. Taltempot är ofta snabbt. Överkänslighet i munnen förekommer och ger då problem vid exempelvis matning och tandborstning.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn med Fragil X-syndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som till exempel hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-09-11 15:57