Cystinos

Koder

ICD-10: E72.0A

ORPHA: 213

Allmän information

Beräknad förekomst

1:160 000 - 200 000 levande födda.

Orsak

Cystinos orsakas av en skada på den så kallade CTNS-genen på kromosom 17. Skadan leder till en ansamling av ämnet cystin (ett äggviteämne) i cellernas lysosymer, som i sin tur medför att cellernas funktion försämras och/eller dör. Särskilt känsliga organ är njurar, ögon och sköldkörtel. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt.

Allmänna symtom

Tre varianter förekommer: Nefropatisk cystinos, intermediär cystinos och icke nefropatisk cystinos. Barnen föds friska och mår i stort sett bra de första månaderna. Nedsatt njurfunktion medför så småningom kraftig njursvikt och när barnet förlorar mycket urin och måste dricka stora mängder vätska brukar detta leda till undersökning och att diagnosen ställs. Njurskadorna innebär att personen kan behöva dialysbehandling eller genomgå njurtransplantation. Elektrolytbalansen påverkas. Ögon och syn kan påverkas vid inlagring av cystinkristaller i hornhinna och näthinna. Tillväxtstörning är vanligt liksom muskelsvaghet, underfunktion av sköldkörteln och försenad pubertetsutveckling. Vid den lindrigare formen icke nefropatisk cystinos påverkas endast ögonen. Idag finns möjlighet till behandling med läke¬medlet cysteamin. Ibland behövs även behandling med tillväxthormon, sköldkörtelhormon och könshormon. I behandlingen ingår även att tillgodose att personen får i sig tillräckligt med vätska, elektrolyter och näringsämnen. Många har mycket stora energibehov vilket leder till behov av att äta mycket och ofta.

Orala symtom

Sug-, tugg- och sväljsvårigheter förekommer. Sondmatning är vanligt och ibland nödvändigt som komplement för att personen ska få i sig tillräckligt med föda. Ibland ses vita fläckar i tandemaljen.

Råd kring uppföljning och behandling

Personer med Cystinos behöver ofta förstärkt förebyggande tandvård och helst få träffa samma personal vid besöken. Med tanke på kosten finns troligen en ökad risk för hål i tänderna.
Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habiliteringen.