Cystinos

Koder

ICD-10: E72.0A
ORPHA: 213

Beräknad förekomst

1:160 000-200 000 födda

Orsak

Cystinos orsakas av en skada på den så kallade CTNS-genen på kromosom 17. Skadan leder till en ansamling av ämnet cystin (ett äggviteämne) i cellernas lysosymer, som i sin tur medför att cellernas funktion försämras och/eller dör. Särskilt känsliga organ är njurar, ögon och sköldkörtel. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt.

Allmänna symptom

Tre varianter förekommer: Nefropatisk cystinos, intermediär cystinos och icke nefropatisk cystinos. Barnen föds friska och mår i stort sett bra de första månaderna. Nedsatt njurfunktion medför så småningom kraftig njursvikt och när barnet förlorar mycket urin och måste dricka stora mängder vätska brukar detta leda till undersökning och att diagnosen ställs.

Njurskadorna innebär att personen kan behöva dialysbehandling eller genomgå njurtransplantation. Elektrolytbalansen påverkas. Ögon och syn kan påverkas vid inlagring av cystinkristaller i hornhinna och näthinna. Tillväxtstörning är vanligt liksom muskelsvaghet, underfunktion av sköldkörteln och försenad pubertetsutveckling. Vid den lindrigare formen icke nefropatisk cystinos påverkas endast ögonen. Idag finns möjlighet till behandling med läkemedlet cysteamin. Ibland behövs även behandling med tillväxthormon, sköldkörtelhormon och könshormon. I behandlingen ingår även att tillgodose att personen får i sig tillräckligt med vätska, elektrolyter och näringsämnen. Många har mycket stora energibehov vilket leder till behov av att äta mycket och ofta.

Orofaciala/odontologiska symtom

Sug-, tugg- och sväljsvårigheter förekommer. Energi- och vätskebehovet är stort och måste tillföras dygnet runt. Gastrostomi (”knapp på magen”) är vanligt och ibland nödvändigt som komplement för att personen ska få i sig tillräckligt med föda, vätska och mediciner. Emaljstörningar på tänderna är vanligt. Vissa mediciner har dålig andedräkt som biverkan.

Orofacial/odontologisk behandling

  • De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård och helst få träffa samma personal vid besöken. Med tanke på kost, vätskeintag och medicinering finns en ökad risk för hål i tänderna (karies).
  • Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habiliteringen.

Källor

  • Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.
  • Bassim CW, Gautam P, Domingo DL, Balog JZ, Guadagnini JP, Gahl WA, Hart TC. Craniofacial and dental findings in cystinosis. Oral Dis. 2010 Jul;16(5):488-95.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35