Crouzons syndrom
Koder
ICD-10: Q75.1
ORPHA: 207
Allmän information
Beräknad förekomst
4:100 000 levande födda.Orsak
Genmutationer (skador på arvsanlag) kan finnas på kromosom 10 (FGFR2-genen) eller på kromomsom 4 (FGFR3-genen).
Allmänna symtom
Skallens tillväxtsömmar, suturerna, sluter sig för tidigt. Huvudet får då en annorlunda form. Ögongloberna skjuts fram på grund av att ögonhålorna är grunda. Ögonavståndet är bredare än vanligt. Den försämrade tillväxten i skallens suturer kan medföra ett högt tryck på hjärnan. Symptom på ett ökat tryck kan vara huvudvärk, kräkningar, aptitlöshet och skador på synnerven. Hörselnedsättning kan förekomma. Syndromet varierar från att vara lindrigt till mycket påtagligt.
Orala symtom
Mellanansiktet och överkäken blir underutvecklade på grund av tillväxtstörningen i suturerna. Detta kan leda till att andning, sväljning och tal påverkas. Gommen blir hög och smal. Gomspalt förekommer. Trångställda tänder ses speciellt i överkäken. Bettet kan också vara öppet i framtandsområdet. Ett underbett utvecklas till följd av den underutvecklade överkäken.
Råd kring uppföljning och behandling
- Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Många med Crouzon behöver genomgå tandreglering, ofta kombinerat med käkkirurgi.
- Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenska dokumentation
