Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan CHARGE syndrom
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. CHARGE syndrom

CHARGE syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8

ORPHA: 134

Allmän information

Beräknad förekomst
5-12:100 000 levande födda.
Orsak
Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.
Allmänna symtom
   C  Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
   H  Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
   A  Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
   R  Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
   G  Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
   E  Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)
Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.
Synonymer
CHARGE association.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid CHARGE syndrom:
Fyrkantig ansiktsform. Skålformade öron. Asymmetrisk placering av öronen. Defekt slutning av regnbågshinnan (kolobom). Underutvecklat öga (mikroftalmi). Läpp-, käk- och/eller gomspalt. Halvsidig ansiktsförlamning (facialispares).

Orala symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med CHARGEsyndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-15 13:40
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?