CHARGE syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Synonymer

CHARGE association

Koder

ICD-10: Q87.8
ORPHA: 134

Beräknad förekomst

1: 5000 – 12 000 födda

Orsak

Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.

Allmänna symptom

C  Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
A  Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
R  Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
E  Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)

Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovnliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35