Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Koder
ICD-10: G60.0
ORPHA: 65753
Allmän information
Beräknad förekomst
30:100 000 invånare.Orsak
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) uppstår genom nymutation eller genom autosomalt dominant, autosomalt recessiv eller x-bunden recessiv nedärvning. Det finns många olika former av sjukdomen varav den vanligaste är CMT1a som orsakas av en dubblering av genen PMP22 på kromosom 17.
Allmänna symtom
CMT är en perifer nervsjukdom (polyneuropati) som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet i ben, fötter, händer och armar. Droppfot, extremt högt fotvalv, hammartå, skolios och dålig balans är vanligt. Andningsproblem kan förekomma. Förlust av nervfunktion ger ofta stickningar och en brännande känsla i händer och fötter. CMT tillhör gruppen neuromuskulära sjukdomar.
Synonymer
Hereditär motorisk sensorisk neuropati (HMSN), Peroneal muskelatrofi (PMS)
Orala symtom
CMT har ingen specifik påverkan på tänder och bett. Generellt påverkas inte heller musklerna i munnen och ansiktet eftersom de styrs av kranialnerver som i regel har en normal funktion. Vid extrem trötthet eller om andningen är påverkad kan talet bli något otydligt. Vissa mediciner kan ge muntorrhet.
Råd kring uppföljning och behandling
- Vid muntorrhet rekommenderas förstärkt förebyggande tandvård.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen
