Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)

Synonymer

  • Hereditär motorisk sensorisk neuropati (HMSN)
  • Peroneal muskelatrofi (PMS)

Koder

ICD-10: G60.0
ORPHA: 65753

Beräknad förekomst

30:100 000 invånare

Orsak

CMT kan ärvas genom autosomalt dominant, autosomalt reccessiv eller x-bunden reccessiv nedärvning. Sjukdomen kan även uppstå genom spontan nymutation. Det finns många olika former av sjukdomen varav den vanligaste är CMT1a som orsakas av en dubblering av genen PMP22 på kromosom 17.

Allmänna symptom

CMT är en perifer nervsjukdom (polyneuropati) som påverkar musklerna vilket medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet i ben, fötter, händer och armar. Droppfot, extremt högt fotvalv, hammartå, skolios och dålig balans är vanligt. Andningsproblem kan förekomma. Förlust av nervfunktion ger ofta stickningar och en brännande känsla i händer och fötter. CMT tillhör gruppen neuromuskulära sjukdomar.

Orofaciala/odontologiska symtom

CMT har ingen specifik påverkan på tänder och bett. Generellt påverkas inte heller musklerna i munnen och ansiktet eftersom de styrs av kranialnerver som i regel har en normal funktion. Vid extrem trötthet eller om andningen är påverkad kan talet bli något otydligt. Vissa mediciner kan ge muntorrhet.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Vid muntorrhet rekommenderas förstärkt förebyggande tandvård.

Källor

  • MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.
  • CMT Sverige.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35