CDG

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Rapport från observationsschema

Synonymer

Congenital Disorder of Glycosylation, benämndes tidigare Carbohydrate Deficient Glycoprotein.

Koder

ICD-10: E77.8
ORPHA: 137

ICD-10

E77.8

Beräknad förekomst

1:50 000 – 70 000 födda

Orsak

CDG typ 1a beror på mutationer (förändringar) i PMM2-genen som resulterar i en störd förmåga i cellernas tillverkning eller nedbrytning av glykoproteiner. Genen är lokaliserad till den yttre delen av den korta armen (p) på kromosom 16 (kromosom 16p13). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt.

Allmänna symptom

CDG är en ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Vanliga symtom är varierande grad av utvecklingsstörning, försenad grovmotorisk utveckling, låg muskelspänning (hypotonus), försämrad balans, nedsatt rörelsekoordination, muskelsvaghet (främst i benen) och synnedsättning. Under de första levnadsåren är det vanligt med matningsproblem, diaréer och dålig viktökning. Epilepsi förekommer något oftare hos barn med CDG än hos friska barn. Förmågan att tala är i de flesta fallen starkt begränsad, medan språkförståelsen är ganska god. De flesta blir beroende av rullstol eller rollator. Rygg- och bröstkorgsdeformitet uppstår på sikt. De medicinska komplikationerna stabiliseras i tonåren.

Orofaciala/odontologiska symtom

Ätsvårigheter och frekventa kräkningar är vanligt, särskilt under de första levnadsåren. Munmotorisk funktionsnedsättning och låg muskelspänning kan medföra talsvårigheter, dregling och bettavvikelser.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas dokumentation.
  • Läkartidningen, 1998 Dec 9;95(50) s. 5742-5748.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35