Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS)

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Rapport från observationsschema

Synonym

EMG-syndromet (Exomfalus = navelbråck, Makroglossi = förstorad tunga, Gigantism = storvuxenhet)

Koder

ICD-10: Q87.3
ORPHA: 116

ICD-10

Q87.3

Beräknad förekomst

5-10:100 000 födda

Orsak

Forskningsrön tyder på obalans i regleringen av gener på kromosom 11:s korta arm. Två sannolikt viktiga sjukdomsgener för BWS är genen för insulinlik tillväxtfaktor 2 (IGF2) och H19-genen. Den vanligaste formen av BWS uppträder sporadiskt. Cirka 15 procent har en ärftlig form med autosomalt dominant ärftlighetsgång.

Allmänna symptom

Ökad tillväxttakt under fosterlivet och de tidiga barnaåren leder till storvuxenhet och en förstoring av de flesta bukorganen och muskulaturen. Tillväxten är asymmetrisk hos ca 25 procent av barnen. Andra symtom som kan förekomma är hjärtmissbildning, ljumskbråck och avvikelser på urin- och könsorgan. Tumörer drabbar 5-10 procent av barnen. Den vanligaste tumören är Wilms tumör som utgår från njuren. Medicinska problem som kan förekomma under nyföddhetsperioden är navelsträngsbråck, blodsockersänkning och andningssvårigheter till följd av kraftigt förstorad tunga.

Orofaciala/odontologiska symtom

Stor tunga kan i extrema fall leda till andningssvårigheter och matningssvårigheter hos spädbarn. Om tungan inte får plats innanför tandraderna påverkas sättet att tala och bettavvikelser i form av underbett och öppet bett i framtandsregionen kan uppstå. Gomspalt förekommer.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Vid kraftig förstoring av tungan kan plastikkirurgiskt ingrepp vara aktuellt.
  • Den stora tungan kan påverka käkarnas tillväxt och tändernas läge. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som till exempel hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-Basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-09-11 15:38