Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Rapport från frågeformulär

Rapport från observationsschema

Koder

ICD-10: Q73.3
ORPHA: 1037

Beräknad förekomst

1:4 500 födda

Orsak

Bakomliggande ärftlighet varierar. Inom diagnosen finns mer än 150 olika tillstånd, där orsakerna varierar:

  • Muskulära orsaker (olika medfödda muskelsjukdomar).
  • Neurogena orsaker (missbildningar i centrala nervsystemet, förlust av framhornsceller i ryggmärgen, förlust av perifera nerver).
  • Bindvävssjukdomar
  • Nedsatt rörelseförmåga hos fostret på grund av trånga förhållanden i livmodern (för lite fostervatten, tvillinggraviditet, hjärtformad livmoder).
  • Sjukdomar hos modern

Allmänna symptom

Gemensamt för diagnosen är stelhet och felställning i flera leder. Sjukdomen förvärras inte, tvärtom kan behandling leda till förbättring. Det är vanligt att dessa barn föds med en höft ur led och klubbfot.

Orofaciala/odontologiska symtom

Även käklederna kan vara drabbade vilket medför en begränsad gapförmåga. Bettavvikelser förekommer. Många har en begränsad munmotorik vilket påverkar förmågan att suga, tugga, svälja och tala. Dregling är vanligt liksom tandgnissling.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och lämplig behandling sättas in.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källor  

  • MHC-Basen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-09-11 14:04