Aperts syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0B

ORPHA: 87

Allmän information

Beräknad förekomst

1:100 000 levande födda.

Orsak

Autosomalt dominant ärftlighetsgång med en skada på kromosom 10. Vanligast är dock nymutation.

Allmänna symtom

Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem med svår acne.

Synonymer

Akrocephalosyndaktyli typ 1

Orala symtom

För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben (kraniosynostos) orsakar kraniofaciala missbildningar. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma. Trångställda tänder och underbett är vanligt. En nyligen publicerad studie beskriver oregelbundenheter i övergången mellan emalj/dentin, vilket skulle kunna medföra ökad risk för karies. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.

Råd kring uppföljning och behandling

Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering
Många behöver förstärkt förebyggande tandvård, bland annat på grund av dålig handmotorik
Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
Snarkproblematik bör följas upp av läkare.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen

Senast uppdaterad: 2023-05-09 14:33

Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?

Förnamn Efternamn

Meddelande *

E-post *

Telefonnummer

Skicka kopia på meddelandet

Jag vill ha svar