Aicardis syndrom

Koder

ICD-10: Q04.0

ORPHA: 50

Allmän information

Beräknad förekomst

Aicardi syndrom drabbar flickor/kvinnor. Mycket ovanlig.

Orsak

Skada (mutation) på X-kromosomens korta arm. Exakt lokalisation är inte fullständigt känd.

Allmänna symtom

Aicardi drabbar flickor/kvinnor. Flera olika typer av missbildningar i hjärnan kan förekomma och dessa ger upphov till olika symtom. Mellan 3 och 6 månaders ålder får flickorna epileptiska anfall av typen infantil spasm. Senare är det vanligt med olika anfallstyper och epilepsin kvarstår livet ut. De flesta med Aicardi har svår utvecklingsstörning. Flertalet lär sig inte tala eller gå. Näthinnedefekter ingår i syndromet vilket leder till synnedsättning. Även andra missbildningar kan förekomma.

Orala symtom

Ätsvårigheter, dregling och tandslitage genom tandgnissling är vanligt. Det är vanligt med låg tonus i den orofaciala muskulaturen. Detta kan påverka ansiktets och käkarnas tillväxt och ge bettavvikelser, t.ex. överbett. Det finns en ökad risk för hål i tänderna (karies) och tandköttsinflammation. Vid epileptiska anfall finns alltid en ökad risk för fallskador och därmed trauma mot framförallt överkäkens framtänder.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med Aicardis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tandgnissling bör följas upp och eventuellt behandlas med bettskena.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritions- eller dysfagi-team) eller habilitering.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt.
Kommunikationsträning är ofta angeläget