Aicardi syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Rapport från observationsschema

Koder

ICD-10: Q04.0
ORPHA: 50

Beräknad förekomst

Aicardi syndrom drabbar flickor/kvinnor. Mycket ovanligt.

Orsak

Skada (mutation) på X-kromsomens korta arm. Exakt lokalisation är inte fullständigt känd.

Allmänna symptom

Aicardi drabbar flickor/kvinnor. Flera olika typer av missbildningar i hjärnan kan förekomma och dessa ger upphov till olika symtom. Mellan 3 och 6 månaders ålder får flickorna epileptiska anfall av typen infantil spasm. Senare är det vanligt med olika anfallstyper och epilepsin kvarstår livet ut. De flesta med Aicardi har svår utvecklingsstörning. Flertalet lär sig inte tala eller gå. Näthinnedefekter ingår i syndromet vilket leder till synnedsättning. Även andra missbildningar kan förekomma.

Orofaciala/odontologiska symtom

Ätsvårigheter, dregling och tandslitage genom tandgnissling är vanligt. Det är vanligt med lågt tonus i den orofaciala muskulaturen. Detta kan påverka ansiktets och käkarnas tillväxt och ge bettavvikelser, till exempel överbett. Det finns en ökad risk för hål i tänderna (karies) och tandköttsinflammation. Vid epileptiska anfall finns alltid en ökad risk för fallskador och därmed trauma mot framförallt överkäkens framtänder.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Tandgnissling bör följas upp och eventuellt behandlas med bettskena.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritions- eller dysfagi-team) eller habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt.
  • Kommunikationsträning är ofta angeläget.

Källor

  • Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas nyhetsbrev

Senast uppdaterad: 2017-09-14 13:27