22q11-deletionssyndromet

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Rapport från frågeformulär

Rapport från observationsschema

Synonymer

Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

Koder

ICD-10: D82.1
ORPHA: 567

Beräknad förekomst

1:4 000 födda

Orsak

Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.

Allmänna symptom  

C   Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
A   Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
T   Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
C   Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
H   Hypokalcemi; kalkbrist på grund av dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
22   Kromosommaterial saknas på kromosom 22

Även andra missbildningar till exempel av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.

Orofaciala/odontologiska symtom

Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som till exempel hjärtfel.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.

Källor

  • Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen -  Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas dokumentation

Senast uppdaterad: 2017-09-11 13:53